מהי תסמונת CCHS?
תסמונת CCHS ובשמה הנוסף "קללת אונדין" היא תסמונת נדירה וקשה ביותר עם כ-1200 חולים בעולם כולו אשר מתבטאת בעיקר בכך שהחולים בה מפסיקים לנשום בשנתם. חלק מחולי CCHS מתקשים לנשום גם בזמן ערות ותלויים בהנשמה מלאכותית 24 שעות ביממה. מרבית החולים מונשמים באופן פולשני ונאלצים לעבור בהיותם תינוקות בני מספר שבועות בלבד ניתוח פיום קנה בשם "טרכאוסטומיה".
מדובר בתסמונת מסוכנת ביותר, שכן ללא חיבור למכונת הנשמה מלאכותית, אין לחולים בה סיכוי לשרוד. כל שינה, ואפילו התנומה הקטנה ביותר ללא הנשמה מלאכותית עלולה להוביל למות החולה.
עבור ילדים ומבוגרים החולים ב- CCHS, הישרדות משמעותה להיות תלוי בהנשמה מלאכותית כל ימי חייהם. מחלת השפעת והצינון הקל ביותר עלול להיות מסכן חיים עבורם ופעילויות מהנות ופשוטות כמו טיול שנתי, מסיבת פיג'מות, ונמנום ברכב במהלך נסיעה הם רק חלק מהפעולות שעבור החולים הן בלתי אפשריות.
בנוסף לפגיעה הדרמטית בנשימה, תסמונת זו היא מאוד מורכבת ויכולה להשפיע בנוסף על מגוון רחב של מערכות בגוף כגון הפרעות בקצב הלב עם צורך בקוצב לב, בעיות במערכת עיכול המלווה לעתים בתסמונת הירשפרונג, בעיות בוויסות חום גוף, בעיות בראייה, אפילפסיה ופרכוסים ואפילו סרטן.
מבחינה גנטית CCHS נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן שאחראי על התפתחות מערכת העצבים המרכזית בשם PHOX2B. במרבית המקרים מדובר במוטציה "ספונטנית" בה אף אחד מן ההורים לא מוריש את הגן הפגום, עם מהלך היריון תקין. עם האבחנה הגנטית, המשפחות נותרות בעיקר מופתעות ונואשות לתשובות.
עמותות נוספות בעולם
העמותה האמריקאית – לאתר העמותה
העמותה הצרפתית – לאתר העמותה
העמותה הפולנית – לאתר העמותה
העמותה היפנית – לאתר העמותה
