זיהוי סמנים ומסלולים ביולוגיים פגועים בדם ושתן של חולי CCHS

זיהוי סמנים ומסלולים ביולוגיים פגועים בדם ושתן של חולי CCHS – מחקר בהובלת פרופ' יעקב סיון מהמרכז הרפואי שיבא, ודר' אביטל אדטו המדענית הראשית של עמותת יד-לנשימה

פרופ' יעקב סיוון הוא רופא מומחה במחלות ריאה, טיפול נמרץ, הפרעות שינה ורפואת ילדים שהקים את המרכז הארצי ל-CCHS בב"ח שיבא ועומד בראשו. כמו כן, פרופ' סיון הוא פרופסור מן המניין אמריטוס בפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל-אביב ופרופ' מן המניין בבית ספר לרפואה באוניברסיטת אריאל.

ההתקדמות בריצוף ובשיטות ביוטכנולוגיות שחלה בעשור האחרון מאפשרת גילוי ואיסוף כמויות גדולות של מידע מולקולרי בסיסי ברמות שונות כגון טרנסקריפטום, פרוטאום, מטבולום וכו', שמוגדרים כנתוני omics. אינטגרציה של שכבות מידע אלה עם אינפורמציה קלינית יכולה לספק הזדמנויות חדשות ללימוד האופן שבו  הפרעה בתפקוד של מסלולים ביולוגיים גורמת למחלה וכך לאתר סמנים מעבדתיים איכותיים וכמותיים לפעילות ולחומרת המחלה. במחקר הנוכחי בכוונתנו לרתום טכנלוגיות omics כדי לקבוע פרופילים של ביטוי גנים ורמות מטבוליטים בדם ובשתן של חולי CCHS בהשוואה לאלה של אנשים בריאים תוך התייחסות למצבי שינה וערות.

זיהוי סמנים ומסלולים ביולוגיים לא תקינים יאפשר הבנה טובה יותר של המנגנונים הפגועים שגורמים למחלה ויוכל לשמש בסיס לגילוי כיוונים ומטרות חדשים לטיפול ולפיתוח של תרופות ו/או תוספים שישפרו או יקלו את מופע תסמיני מחלת CCHS.