מחקר בראשות ד"ר גד וטין, אוניברסיטת בן גוריון
ייצור ושימוש בתאי גזע מושרים (iPSCs) מחולי CCHS – בהובלת ד"ר גד וטין, אוניברסיטת בן גוריון דר' גד וטין מהמרכז לרפואה מחדשת ומחקר בתאי גזע באוניברסיטת בן גוריון מתמחה בטכנולוגיה של ייצור תאי גזע מושרים (induced pluripotent stem cells iPSCs) וחקר מחלות עצביות נדירות. בפרויקט המחקר שמתבצע במעבדתו יוצרו לראשונה בישראל תאי גזע מושרים מדגימות […]
מחקר בראשות ד"ר אברהם אשכנזי, אוניברסיטת תל אביב
חקר מסלולים תאיים ומנגנוני בקרה לסילוק חלבונים פגועים בתאי עצב – מחקר בהובלת ד"ר אברהם אשכנזי, אוניברסיטת תל אביב דר' אבי אשכנזי מהמחלקה לביולגיה תאית והתפתחותית בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת ת"א, מתמחה בחקר מסלולים תאיים המעורבים במחלות עצביות. דר' אשכנזי וחברי קבוצת המחקר שלו חוקרים מנגנוני בקרה לסילוק של חלבונים פגועים בתאי עצב. בעבודה […]
מחקר בהובלת פרופ' קרן אברהם, אוניברסיטת ת"א
תרפיה מבוססת רנ"א – מחקר בהובלת פרופ' קרן אברהם, דיקאנית הפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת ת"א פרופ' אברהם היא חוקרת המתמחה בגנומיקה עם דגש על חרשות ומחלות עצביות-התפתחותיות (Neurodevelopmental), ושימוש במודלים עכבריים לחקר המחלות השונות. מולקולות הרנ”א, הדומות במבנה ובהרכב לדנ”א, ידועות בעיקר בשל תפקודן כמעין שליח (mRNA), המקשר בין המידע הגנטי המקודד בדנ”א לבין […]
זיהוי סמנים ומסלולים ביולוגיים פגועים בדם ושתן של חולי CCHS
זיהוי סמנים ומסלולים ביולוגיים פגועים בדם ושתן של חולי CCHS – מחקר בהובלת פרופ' יעקב סיון מהמרכז הרפואי שיבא, ודר' אביטל אדטו המדענית הראשית של עמותת יד-לנשימה פרופ' יעקב סיוון הוא רופא מומחה במחלות ריאה, טיפול נמרץ, הפרעות שינה ורפואת ילדים שהקים את המרכז הארצי ל-CCHS בב"ח שיבא ועומד בראשו. כמו כן, פרופ' סיון הוא […]
ד"ר אביטל אדטו, המדענית הראשית של העמותה
ד"ר אדטו, בעלת תארים ראשון ושני מהאוניברסיטה העברית בירושלים, ותואר שלישי מאוניברסיטת ת"א. את עבודת הדוקטורט של עשתה אביטל בחוג לתורשת האדם של פקולטה לרפואה ע"ש סאקלר, בנושא הבסיס המולקולרי של חרשויות תסמונתיות ולא תסמונתיות בקרב משפחות ישראליות. התמחות פוסט דוקטורט ראשונה עשתה דר' אדטו במכון ויצמן למדע, ביחידה לביואינפורמטיקה של מרכז הגנום ההומני, שם […]
פרסומים בנושא CCHS
Kasi AS, et al. 2022. Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Optimizing Care with a Multidisciplinary Approach. J Multidiscip Healthc. 15:455-469. doi: 10.2147/JMDH.S284782. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8963195/pdf/jmdh-15-455.pdf) Slattery SM, et al. 2022. Transitional care and clinical management of adolescents, young adults, and suspected new adult patients with congenital central hypoventilation syndrome Clin Auton Res. doi: 10.1007/s10286-022-00908-8 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36403185/) Mei M, et […]
